S’identifiquen 40 noves variants genètiques implicades en la predisposició al càncer colorectal
Un gran estudi internacional, en el que han col·laborat en Víctor Moreno i na Henar Alonso de l’Institut Català d’Oncologia, IDIBELL i la Universitat de Barcelona, junt amb d’altres investigadors espanyols del CIBER, ha identificat 40 noves variants genètiques implicades en la predisposició al càncer colorectal.
Certs canvis en l’ADN, que estàn presents a totes les nostres cèl·lules al néixer, poden predisposar a aquesta malaltia. La identificació d’aquestes noves 40 variants genètiques, junt amb les 60 que ja s’havien trobat en estudis anteriors, fa augmentar a 100 el número de variants genètiques conegudes en la predisposició a aquesta malaltia fins al moment i posa de manifest la importància i necessitat dels estudis col·laboratius internacionals.
Les conclusions de l’article, publicat a la revista Nature Genetics, permeten avançar en l’arquitectura genètica d’aquest càncer (el més habitual a Espanya i la segona causa de mort relacionada amb càncer després del de pulmó), així com la seva potencial aplicació en el seu cribratge preventiu a la població general.
Mostra de més de 125.400 pacients 
Aquest estudi és un dels més amplis duts a terme fins al moment pel càncer colorectal, i s’ha desenvolupat mitjançant seqüenciació completa del genoma i estudis d’associació genètica, comparant casos i controls de 125.478 individus. Han estat un total de 21 les cohorts de pacients de càncer colorectal i individus controls, procedents dels EEUU, Canadà, Espanya i altres països de la Unió Europea. El consorci internacional GECCO, amb base a Seattle, EEUU, ha estat l’encarregat de coordinar aquesta col·laboració internacional a gran escala.
No Comment