Exome Sequencing Reveals AMER1 as a Frequently Mutated Gene in Colorectal Cancer


L’article Exome Sequencing Reveals AMER1 as a Frequently Mutated Gene in Colorectal Cancer està publicat a la revista Clinical Cancer Research. L’autora principal és Rebeca Sanz, del Programa de Prevenció i Control del Càncer de l’ICO.

L’objetiu d’aquest estudi ha estat carateritzar els tumors de la sèrie colonomics a nivell mutacional, utilitzant la tècnica d’ultraseqüenciació d’exomes. Un cop analitzats els resultats, una de les conclusions ha estat que els tumors exhibeixen una gran heterogeïnat mutacional, essent molt poques les mutacions compartides per dos o més tumors. És a dir, cada tumor té el seu perfil mutacional propi. No obstant, s’han trobat mutacions truncants en el gen AMER1 en el 10% de tumors analitzats. Aquesta troballa ha estat validada tant in silico com in vitro en més de 500 tumors, confirmant-se el resultat i portant-nos a postular a AMER1 com a un possible gen supressor en càncer de còlon. A més, observem la pèrdua d’aquest gen en un petit percentatge de tumors per d’altres mecanismes moleculars com ara metilació i canvis en el nombre de còpies. Per últim, utilitzant dades d’expressió gènica, observem que els tumors amb pèrdua de AMER1 es caracteritzen per tenir inhibida la via de Wnt, i presentar un fenotip més mesenquimal.

No Comment

Comments are closed.