Un gran estudio internacional, en el que han colaborado Víctor Moreno y Henar Alonso del Instituto Catalán de Oncología, IDIBELL y Universidad de Barcelona, junto a otros investigadores españoles del CIBER, ha identificado 40 nuevas variantes genéticas implicadas en la predisposición germinal al cáncer colorrectal.

Ciertos cambios del ADN, que están presentes en todas nuestras células al nacer, pueden predisponer a esta enfermedad. La identificación de estas nuevas 40 variantes genéticas, junto con las 60 halladas ya en estudios anteriores, hace aumentar a 100 el número de marcadores genéticos conocidos que confieren predisposición a esta enfermedad. El estudio pone de manifiesto la importancia y necesidad de realizar estudios colaborativos internacionales.

Las conclusiones del artículo, publicado en la revista Nature Genetics, permiten avanzar en la arquitectura genética de este cáncer (el más habitual en España y la segunda causa de muerte relacionada con cáncer después del de pulmón), así como su potencial aplicación para la mejorar la detección precoz en la población general.

 

Muestra de más 125.400 pacientes  

Este estudio es uno de los más amplios llevados a cabo hasta el momento en cáncer colorrectal, y se ha desarrollado mediante secuenciación completa del genoma y estudios de asociación genética, comparando casos y controles en un total de 125.478 individuos. En el estudio han participado un total de 21 cohortes de pacientes de cáncer colorrectal e individuos controles, procedentes de EEUU, Canadá, España, y otros países de la Unión Europea. El consorcio internacional GECCO, con base en Seattle, EEUU, ha sido el encargado de coordinar esta colaboración internacional a gran escala.

 

https://www.nature.com/articles/s41588-018-0286-6

No Comment

Comments are closed.