Exome Sequencing Reveals AMER1 as a Frequently Mutated Gene in Colorectal Cancer


El artículo Exome Sequencing Reveals AMER1 as a Frequently Mutated Gene in Colorectal Cancer está publicado en la revista Clinical Cancer Research. La autora principal es Rebeca Sanz, del Programa de Prevención y Control del Cáncer de l’ICO.

El objetivo de este estudio fue caracterizar los tumores de la serie colonomics a nivel mutacional, utilizando la técnica de ultrasecuenciación de exomas. Una vez analizados los resultados, una de las conclusiones fue que todos los tumores exhibían una gran heterogeneidad mutacional, siendo muy pocas las mutaciones compartidas por dos o más tumores. Es decir, cada tumor tenía su perfil mutacional propio. No obstante, se encontraron mutaciones truncantes en el gen AMER1 en el 10% de los tumores analizados. Este hallazgo fue validado tanto in silico como in vitro en más de 500 tumores, confirmándose el resultado y llevándonos a postular a AMER1 como un posible gen supresor en cáncer de cólon. Además, observamos la pérdida de dicho gen en un pequeño porcentaje de tumores por otros mecanimos moleculares como son metilación y cambios en el número de copias. Por último, utilizando datos de expresión génica, observamos que los tumores con pérdida de AMER1 se caracterizaban por tener inhibida la vía de Wnt, y presentar un fenotipo más mesenquimal.

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